Hipercolesterolemia familiar descripción de un caso en una familia de Armenia - Quindío (Colombia)

Introducción: La Hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética de carácter autosómico dominante, poco frecuente, generada por la mutación en el cromosoma 19. Es la primera causa de enfermedad cardiovascular prematura. Las mutaciones patogénicas que generan la HF se relacionan con el receptor de LDL (LDLr), la apolipoproteina B-100 (Apo- B100) y la proteína convertasa subtilisina / kexina tipo 9 (PCSK9), que produce elevación del colesterol y alteración de la vía del LDLr en el 80 % de los casos diagnosticados de HF (5). Presentamos un reporte de caso de cuatro pacientes que pertenecen a la misma familia, quienes presentan mutaciones patogénicas de diferente compromiso a nivel cardiovascular y sistémico que ha afectado de manera negativa su cotidianidad. El objetivo de este trabajo es realizar una correlación del hipercolesterolemia familiar de tipo genético a partir de la literatura, con respecto a la serie de casos presentada, y evaluar el impacto que este genera en los servicios de salud, en la vida del paciente y su familia. Discusión: El reporte de caso que presentamos se fundamenta en la sospecha de HF según los criterios de Holanda. En estos pacientes se reconoce mutación del gen LDLr que se relaciona con HF. Sin embargo, no ha sido ampliamente estudiada. Chmara realizó en Polonia por primera vez un estudio en el que reportó la variante ac 11G>T. En Colombia, el estudio de López encontró tres mutaciones, identificadas como variante a c.11G > A, n c.416A > G y c.1187G > A (8). Conclusión: La HF en nuestro medio es poco frecuente y con gran impacto social, en la mayoría de los casos genera síntomas clínicos y aumento del riesgo cardiovascular desde una edad temprana. Es importante resaltar el diagnóstico oportuno y el conocimiento por parte del personal de salud para generar una calidad de vida adecuada a los pacientes y evitar que aumente el riesgo cardiovascular.

Introduction: Familial hypercholesterolemia (FH) is a rare autosomal dominant genetic disease caused by a chromosome 19 mutation. It is the main cause of premature cardiovascular disease. Pathogenic mutations which cause FH are related to the LDL receptor (LDLr), B-100 apolipoprotein (Apo-B100) and type 9 subtilisin/kexin convertase protein (PCSK9), causing blood cholesterol increase and impairment of the LDLr pathway in up to 80% of patients diagnosed with FH. We present the case of 4 patients belonging to the same family and who present pathogenic mutations leading to diverse kinds of cardiovascular and systemic disease. Discussion: The case report we are presenting is based on the suspicion of FH according to the dutch criteria. These patients had the LDLr gene mutation related to FH. However, this mutation has not been thoroughly studied. The ac 11G>T variant was reported for the first time in Poland by Chmara. In Colombia, Lopez found 3 mutations identified as variant a c.11G > A, variant n c.416A > G and variant c.1187G > A. Conclusion: FH is rare in Colombia. Early diagnosis and healthcare worker awareness must be highlighted to improve the quality of life and decrease the cardiovascular risk of patients.

Glomerulonefritis crescéntica secundaria a consumo de cocaína adulterada con levamisol. Reporte de un caso y revisión de la literatura / Crescentic glomerulonephritis associated with levamisole-adulterated cocaine. A case report and a review of the literature

Resumen Introducción: El levamisol es un fármaco antihelmíntico, también conocido por su uso como inmunomodulador el cual, como consecuencia de sus efectos tóxicos, fue retirado a finales del siglo XX. En el 2005, producto de un incremento en el diagnóstico de vasculitis pauci-inmune entre la población usuaria de sustancias psicoactivas, se documentó la adulteración con fines comerciales de la cocaína combinándola con levamisol, a partir de un aumento de manifestaciones reumáticas asociadas al consumo de dicha droga. Reporte de caso: Se presenta el caso de un adulto joven con antecedentes de síndrome de Alport y consumo reciente de sustancias psicoactivas. Se realiza biopsia renal demostrándose la presencia de glomerulonefritis crescéntica pauci-inmune. Por lo anterior, se relacionó este tipo de vasculitis de pequeño vaso con afectación renal y depósito de complejos inmunes al consumo de cocaína adulterada con levamisol. Discusión: El levamisol, medicamento aprobado por la FDA en 1991, actúa como inmunomodulador, antiparasitario y coadyuvante en quimioterapia. El levamisol produce un síndrome reumático caracterizado por la presencia de glomerulonefritis, hemorragia alveolar, púrpura retiforme, neutropenia y agranulocitosis en relación con la presencia de anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo. Conclusión: El levamisol es conocido por sus propiedades antihelmínticas e inmunomoduladoras, adicionalmente puede producir efectos tóxicos ostensibles. Dado el alto consumo de cocaína entre la población indigente, la presencia de este adulterante constituye un problema de salud pública creciente.

Abstract Introduction: Levamisole is an anthelmintic drug, also known for its use as an immunomodulator which, because of its toxic effects, was withdrawn at the end of the 20th century. In 2005, because of an increase in the diagnosis of pauci-immune vasculitis among the population that uses psychoactive substances, the adulteration of cocaine for commercial purposes by combining it with levamisole was documented. Case Report: The case of a young adult with a history of Alport Syndrome and recent consumption of psychoactive substances is presented. A renal biopsy is performed, demonstrating the presence of pauci-immune crescentic glomerulonephritis. Therefore, this type of small vessel vasculitis with kidney involvement and immune complex deposition was associated with the use of cocaine adulterated with levamisole. Discussion: Levamisole, a drug approved by the FDA in 1991, acts as an immunomodulator, antiparasitic and adjuvant in chemotherapy. Levamisole produces a rheumatic syndrome characterized by the presence of glomerulonephritis, alveolar hemorrhage, retinal purpura, neutropenia, and agranulocytosis in association with the presence of anti-neutrophil cytoplasmic antibodies. Conclusion: levamisole is known for its anthelmintic and immunomodulatory properties, additionally it can produce ostensible toxic effects. Given the high consumption of cocaine among the indigent population, the presence of this adulterant constitutes a growing public health problem.

Detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico / Detection of a mosaicism of trisomy 21 in amniotic liquid

Resumen Se analizó un resultado con alteración cromosómica tomado de una base de datos conformada por un total de 4755 muestras de líquido amniótico extraídos mediante amniocentesis con indicación de su médico tratante, riesgo sérico y edad materna avanzada. En este reporte se presenta la detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico, mediante la técnica de Banda G donde se analizaron 20 metafases. Los resultados obtenidos documentan una composición cromosómica 47, XY+21 y 46, XY con una relación 9:11 respecto a las metafases analizadas, confirmándose así el diagnóstico del Síndrome de Down secundario a mosaico.

Abstract A result with chromosomal alteration was analyzed from a database consisting of a total of 4755 samples of amniotic fluid extracted by amniocentesis with indication of the attending physician, serum risk and advanced maternal age. This report presents the detection of a mosaicism of trisomy 21 in amniotic fluid, using G- Banding where 20 metaphases were analyzed. The results obtained document a chromosomal composition 47, XY + 21 and 46, XY with a 9:11 ratio with respect to the metaphases analyzed, confirming the diagnosis of Down syndrome secondary to mosaicism.

Diagnóstico prenatal de inversión pericéntrica del cromosoma cinco de novo en una paciente con gestación a término sin complicaciones posteriores / Prenatal diagnosis of pericentric de novo inversion in the fifth chromosome in a patient with term birth without posterior complications

Resumen Los avances en las técnicas de citogenética han permitido detectar con mayor precisión alteraciones cromosómicas tanto estructurales como de número. La amniocentesis genética es una prueba invasiva que se realiza entre la semana 16 y 20 de gestación que nos permite detectar distintas alteraciones cromosómicas. Presentamos un caso de una paciente que se le realizó a las 18 semanas de gestación la amniocentesis por edad materna avanzada (39 años), evidenciándose en el cariotipo una inversión pericéntrica del cromosoma 5. Se procedió a realizar cariotipos a los padres, ambos normales. De acuerdo con este resultado a la paciente se le realizó ecosonogramas para detectar si el feto presentaba malformaciones y se realizó asesoramiento genético. A continuación, se hizo evaluación del recién nacido y seguimiento durante 4 años para evaluar fenotipo y desarrollo neurológico. Como se comentará, el cromosoma 5 codifica para muchos genes y es responsable de muchas patologías, de las cuales este paciente no presentó ninguna.

Abstract Advances in cytogenetic techniques have made it possible to, more accurately, detect both structural and number chromosomal alterations. Genetic amniocentesis is an invasive test that is performed between week 16 and 20 of gestation that allows us to detect chromosomal alterations. We present a case of a patient who underwent amniocentesis by advanced maternal age (39 years) at 18 weeks of gestation, showing a pericentric inversion of chromosome 5 in the karyotype and proceeded to perform karyotypes of the parents, both normal. According to this result, the patient was screened for fetal malformations and genetic counseling. Newborn evaluation and 4-year follow-up to assess phenotype and neurological development. As discussed, chromosome 5 codes for many genes and is responsible for many pathologies that this patient did not present.

Enfermedad de Pompe: reporte de caso / Disease Pompe: report of case

Objetivo. Se describe el caso de un paciente masculino de siete meses de edad, evaluado por cardiología a los quince días de vida por antecedente de muerte súbita cardíaca de hermana a los cuatro meses, no se sospechó nada pese a consanguinidad de padres y diagnóstico temprano del paciente de cardiomiopatía. Evoluciona con un cuadro clínico de infecciones respiratorias a repetición desde los tres meses (bronquiolitis recurrente), falla de medro y cuadro de neumonía reciente y fallece a los ocho días de la consulta con la genetista. Métodos. El abordaje inicial fue la realización de un ecocardiograma a los quince días de nacido por antecedente de muerte súbita de hermana a los cuatro meses por cardiomegalia y consanguinidad de los padres. Continúa con deterioro clínico a través de los meses por lo que se remite a genética, se toman pruebas enzimáticas en gota de sangre seca, el paciente fallece antes de recibir el diagnóstico de Enfermedad de Pompe. Resultados. Se enfocó al paciente con un posible diagnóstico de Enfermedad de Pompe solicitándose enzima lisosomal alfa-glucosidasa (GAA) en muestra de gota de sangre seca y reporte final de la secuenciación genética.

Objective. It is a case of a seven months male patient, evaluated by cardiology fifteen days after he was born secondary, to sudden cardiac death of his sister of four months, nothing suspicious despite consanguinity of parents and early diagnosis of the patient with Cardiomyopathy. Evolved with the following clinical conditions recurrent respiratory infections from three months (recurrent bronchiolitis), widespread malnutrition and recent pneumonia. Died eight days after the consultation with the geneticist. Methods. The initial approach was to perform echocardiogram at fifteen days old, because of history of the sudden death of his sister of four months, cardiomegaly and parental consanguinity. Clinical deterioration continues through months so he is referred to genetic, enzymatic tests, taken in dried blood, the patient dies before receiving the diagnosis of Pompe disease. Results. The patient was focused with a possible diagnosis ofPompe Disease so lysosomal enzyme α-glucosidase (GAA) sample was requested in dried blood and genetic sequencing final report to define diagnosis.

Síndrome de Susac: reporte de caso / Susac Syndrome: Case Report

Objetivo. Se describe un caso de una paciente femenina de 23 años de edad, con cefalea temporal unilateral izquierda de tipo opresiva, asociado a ataxia, desorientada en espacio y tiempo, y bradipsiquia. Métodos. El abordaje inicial fue hacia una posible esclerosis múltiple y asociada a la clínica y paraclínicos se sospechó una encefalomielitis diseminada aguda para lo cual inician pulsos de metilprednisolona, y dan egreso. Al mes, consulta nuevamente por exacerbación de la sintomatología neurológica dada por pérdida de la fuerza en miembros superiores e inferiores, disartria, relajación de esfínteres, somnolencia, se da como diagnóstico diferencial enfermedad de Devic, y al no obtener la respuesta adecuada a los corticoides se decide manejo con plasmaféresis, además de solicitar exámenes para descartar la patología en cuestión. Resultados. Se enfocó a la paciente con un posible diagnóstico de Síndrome de Susac solicitándose una arteriografía retiniana, y potenciales auditivos evocados.

The presented patient is a female of 23 years of age, with left-sided temporal headache, of the oppressive kind, associated with ataxia, disoriented in space and time, and mental slowing. The initial approach was to work toward a possible multiple sclerosis; then, the clinical and paraclinical tests arose the suspicion of an acute disseminated encephalomyelitis which was treated with methylprednisolone pulse and given discharge. Within a month, the patient returns for exacerbation of neurological symptoms given by loss of strength in upper and lower limbs, dysarthria, wetting, drowsiness; so the differential diagnosis that was given was Devic's disease, and as she was not responding properly to corticosteroids, it is decided to try with plasmapheresis. Finally the patient was focused with a possible diagnosis of Susac Syndrome with an arteriography paraclinical retinal and auditory evoked potentials.

Implicaciones booéticas derivadas del acceso delas parejas del mismo sexo a laas tecnologías provenientes de la biomedicina y la biotecnología, para la conformación de familias homoparentales / Bioethical implications of same-ex couples having access to biomedical and biottechnological know-how to form homoparental families / Implicações boétticas derivadas do acesso dos casáis do mesmo sexo as tecnologiás provenientes da biomedicina e da biotecnologia para a conformação de famílias homoparentais

En este artículo se realiza una reflexión y una revisión, desde el ámbito de las ciencias básicas y del bioderecho, sobre los aspectos biológicos y genéticos de la homosexualidad, y sobre el impacto que tiene en la familia el acceso a las técnicas de reproducción asistida por parte de las parejas del mismo sexo. Lo anterior nos lleva al desarrollo de conceptos como la "violencia prenatal", el derecho de los niños a crecer en el seno de una familia con una imagen paterna y materna, al igual que las implicaciones que estos conceptos tienen a la luz del orden jurídico colombiano.

This article reflects on and reviews the biological and genetic aspects of homosexuality, from the standpoint of basic science and biolaw, and how access to assisted reproductive techniques for same-sex couples impacts the family. The foregoing leads to the development of concepts such as "prenatal violence," the right of children to grow up in a family with the image of a father and mother, and the implications of these concepts in light of Colombian law.

Neste artigo, realiza-se uma reflexão e uma revisão, a partir das ciências básicas e do biodireito, sobre os aspectos biológicos e genéticos da homossexualidade, e sobre o impacto que tem o acesso às técnicas de reprodução assistida por parte dos casais do mesmo sexo. Isso nos leva ao desenvolvimento de conceitos como a "violência pré-natal", o direito das crianças a crescer no seio de uma família com uma imagem paterna e materna, assim como as implicações que esses conceitos têm à luz do ordenamento jurídico colombiano.

Trisomía 22 en un recién nacido de 39 semanas / Trisomy 22 in a newborn infant of 39 weeks

En este reporte presentamos el caso de un paciente masculino nacido de 39 semanas, producto de tercera gestación (dos abortos anteriores) de madre de 38 años y padre de 46 años. Las características clínicas del paciente incluyen macrocefalia, fontanela anterior amplia con diástasis de sutura sagital, escleras grisáceas, pabellones auriculares displásicos de implantación baja, raíz nasal corta, pliegue simiano en mano derecha e hirsutismo. Se obtienen tomografía axial computarizada de cráneo y resonancia magnética cerebral que presentan agenesia de cuerpo calloso y dilatación del asta occipital de los ventrículos laterales. El cariotipo en sangre periférica evidencia trisomía parcial del cromosoma 22 (47, XY+22, del (22) (q11.2qter)). El paciente requirió 7 días de hospitalización y se da egreso hospitalario en buenas condiciones generales pero con un retardo psicomotor severo e hipotonía generalizada. Dadas las malformaciones estructurales severas que se presentan en este síndrome, los embarazos a término y la supervivencia postnatal de los niños con trisomía 22 son eventos muy raros. El caso de este paciente complementa otros reportes ilustrando que la trisomía 22 puede sobrevivir más allá del nacimiento.

In this report, we present the case of a male patient who was born 39 weeks, the product of third gestation (two previous abortions) with a 38 year old mother and a 46 year old father. The clinical characteristics of the patient include macrocephaly, extensive anterior fontanelle with diastasis recti sagittal suture, ochronosis grayish pavilions dysplastic headphones lowset, short nasal root, simian crease in her right hand and hirsutism. We obtained a computerized axial tomography of skull and a brain magnetic resonance with agenesis of the corpus callosum and dilation of the ASTA occipital of the lateral ventricles. The karyotype in peripheral blood evidence partial trisomy of chromosome 22 (47, XY+22, del (22) (q11.2qter)). The patient required 7 days of hospitalization and was released from the hospital in good condition overall, but with a psychomotor retardation and severe generalized hypotonia. Given the severe structural malformations that are present in this syndrome, the term pregnancy and post birth survival of children with trisomy 22 are very rare events. The case of this patient complements other reports illustrating that trisomy 22 can survive beyond birth.

Recidiva de lepra y reacción tipo II en paciente tratado con poliquimioterapia (PQT) / Relapse in leprosy and type II reaction in a patient treated with multidrug therapy (MDT)

La lepra es una enfermedad infecciosa crónica propia de países de áfrica, Asia, Oceanía y América Latina. Es causada por el Mycobacterium leprae que se manifiesta de forma variada como zonas de hipo o anestesia, máculas hipocrómicas, con o sin engrosamiento neural. En algunas ocasiones, después de haber completado el ciclo terapéutico recomendado por la Organización Mundial de la Salud, puede presentar recidivas, apareciendo nuevas lesiones clínicas o aumentando el índice bacilar. Esta características pueden confundirse con el eritema nodoso leproso, caracterizado por ser una reacción antígenoanticuerpo que fija complemento mediante la cual el sistema inmune combate antígenos bacilares. En este texto se describe un caso de recidiva de lepra lepromatosa y lesiones compatibles con eritema nodoso leproso después de haber sido tratado con poliquimioterapia.

Leprosy is a chronic infectious disease endemic to African, Asian, Latin America and South Pacific countries. It is caused by Mycobacterium leprae that manifests itself as varied as areas of hypo or anesthesia, macules hypochromic, with or without neura thickening. On some occasions, after having completed the course of therapy recommended by the World Health Organization, it can recur, showing new clinical lesions or increasing the bacillary index. These features can be confused with erythema nodosum leprosum, characterized by an antigenantibody reaction that secures a complement through which the immune system combats antigen cells. This text describes a case of recurrence of lepromatous leprosy and lesions compatible with erythema nodosum leprosum after it has been treated with combination chemotherapy.

Factores promotores de cultura nutricional en adolescentes y adultos jóvenes de la Universidad de La Sabana / Promoting factors of nutritional culture in adolescents and young adult of the Universidad de La Sabana

Objetivo: Evaluar la composición corporal, el perfil lipídico y principales hábitos de vida saludable en la población estudiada. Materiales y métodos: Medición de la composición corporal por medio de impedanciómetro, muestras de sangre para la determinación de colesterol total, triglicéridos y lipoproteínas (HDL y LDL) en 161 jóvenes universitarios (17-28 años). Resultados: 74.6 % normopeso, 10.5 % bajo peso, 14.2 % sobrepeso y 1 % obesidad. Química sanguínea: 23 % presentaba hipercolesterolemia, 13.7 % hipertrigliceridemia, 31% bajo c-HDL y 2.5 % alto c-LDL. Un 40.63 % de las mujeres y 50 % de los hombres son fumadores; 40 % de las mujeres y 21.5 % de los hombres consume frutas diariamente; 17 % de las mujeres y 33.33 % de los hombres consume alcohol de manera semanal. El 62.50 % de la población entrevistada que se encuentra en sobrepeso refirió que no realiza actividad física. Conclusiones: Estos hallazgos nos sugieren que es importante reforzar en nuestra población una cultura de hábitos saludables, caracterizada por una alimentación saludable y una mayor actividad física, que constituyen dos de las principales alternativas para la prevención de enfermedades crónicas no trasmisibles.

Introduction: The assessment of body composition, as well as knowledge of risk factors among young university students is of great interest. Objectives: To evaluate body composition, lipid profile and characterize students' health lifestyles. Materials and methods: University students (n=161) (17-28 years), were tested for body composition by impedance meter, blood samples for total cholesterol, triglycerides and lipoprotein (HDL and LDL). Results: 74.6 % had normal weight, 10.5 % were underweight, 14.2 % overweight and 1 % were obese. Blood chemistry: 23% had hypercholesterolemia, hypertriglyceridemia 13.7 %, 3% low HDL-C and 2.5 % high LDL-C. A 40.63 % of women and 50% of men are smokers, 40% of women and 21.5 % of men consume fruits daily, 17 % of women and 33.33 % of men consume alcohol on a weekly basis. Of the surveyed overweight population, 62.50 % do not engage in physical activity. Conclusions: These findings suggest the importance of strengthening healthy practices in the students population; healthy diet and increased physical activity, are two of the main alternatives for the prevention of chronic non-reportable diseases.

La obesidad y su relación con otros factores de riesgo cardiovascular en una población de estudiantes universitarios del centro de Bogotá / Obesity and its relationship with other cardiovascular risk factors in a population of university students in downtown Bogotá

La obesidad y sus complicaciones constituyen una de las principales pandemias a nivel mundial, en especial la Diabetes tipo 2 que está asociada a la resistencia a la insulina. El propósito de este trabajo es describir la relación existente entre la obesidad y otros de factores de riesgo cardiovascular en una población de estudiantes universitarios del centro de Bogotá. Previo consentimiento informado, se procedió a la medición de la composición corporal, a través de la toma de: pliegue tricipital y supraescapular mediante adipometro, perímetro de cintura, índice de Masa Corporal, Masa Magra, Masa Grasa y porcentaje de grasa entre otras. También se realizaron tomas de muestras de sangre para determinar glucemia, colesterol total, triglicéridos y lipoproteínas, cuya relación permite el cálculo del índice aterogénico. De una muestra final de 76 estudiantes, el 15,5% presenta sobrepeso; el 76,5 % está dentro de rangos considerados normales; y el 8,0% presenta bajo peso. En lo referente a los datos por sexo, se encontró que un 5,5 % de hombres y un 19,0% de las mujeres presentaban sobrepeso y un 5,5% de los hombres y un 8,6 % de las mujeres presentaban bajo peso, en ningún caso hubo personas obesas. El perímetro de cintura varió entre 68 y 97 cm en hombres y entre 61 y 92 cm en mujeres, finalmente el porcentaje de grasa estuvo entre 27,6 a 30,7 en hombres y entre 11,0 a 36,9 en mujeres. Teniendo en cuenta los resultados obtenidos, es importante promover en nuestra población una cultura de hábitos saludables, caracterizada por una alimentación saludable y una mayor actividad física; también se recomienda, especialmente durante los primeros años de vida, ya que es en esta etapa donde se adquieren o instauran gran parte de los mismos y que en muchos casos permanecerán toda la vida.

Obesity and its complications are one of the major pandemics at the global level, especially type 2 diabetes that is associated with insulin resistance. The purpose of this paper is to describe the relationship between obesity and other cardiovascular risk factors of university students in downtown Bogota. After obtaining an informed consent, we proceeded to the measurement of the following body parts: triceps skinfold and suprascapular through adipometer, waist circumference, body mass index, lean mass, fat mass and fat glucose, total percentage among others. Blood samples were also taken to determine blood cholesterol, triglycerides, and lipoproteins, whose relationship allows the calculation of the atherogenic index. From a final sample of 76 students, 15.5 % was overweight; 76.5 % was considered within normal ranges; and the 8.0 % was underweight. In regard to the data by sex, it was found that a 5.5 % of men and 19.0 % of women were overweight and 5.5 % of men and 8.6 % of the women had low weight, there were no obese people in any case. The waist perimeter varied between 68 and 97 cm in men and between 61 and 92 cm in women, finally the fat percentage was between 27.6 and 30.7 in men and from 11.0 to 36.9 in women. Taking into account the results obtained, it is important to promote in our population a culture of healthy habits, characterized by a healthy diet and increased physical activity; it is also recommended, especially during the first years of life, as it is in this stage where the majority of these habits are acquired and will last for life.

Hepatitis autoinmune en un paciente con hepatitis B crónica, a propósito de un caso / Topic Review: Autoimmune hepatitis in a patient with chronic hepatitis B. A case report

La hepatitis es una enfermedad viral que azota a gran parte de la población mundial y cuya etiología es multifactorial, por lo que se ha clasificado a fin de hacer más conveniente su estudio de la A a la E, separándolas según sus características. Existe además la hepatitis autoinmune (HAI), entidad de etiología no conocida que gana mayor prevalencia e incidencia cada año. Se cuenta con pocos reportes en la literatura que relacionen la presentación de una hepatitis viral más una hepatitis autoinmune en un mismo paciente. Sin embargo, algunos estudios han comprobado que dicha relación es una posibilidad; lo que dificulta su orientación diagnóstica, terapéutica, tratamiento y pronóstico. Se presenta un caso de hepatitis B crónica en la que se superpuso una hepatitis autoinmune, a fin de realizar una revisión del tema y sus dificultades diagnósticas.

Hepatitis is a viral disease that affects a large portion of the world's population, which has a multifactorial etiology, thus to facilitate its study has been classified from A to E according with the characteristic. Additionally to viral hepatitis also occurs the autoimmune hepatitis, a disease of unknown etiology of which prevalence and incidence are increasing every year. There is few reports in the literature that describe the possibility of finding viral hepatitis and autoimmune hepatitis in one patient at the same time. Nevertheless some studies have indicated that there is possible correlation between them, situation that make difficult its diagnosis, therapeutic approach, treatment and prognosis. A case of chronic B hepatitis with overlapped autoimmune hepatitis is reported aiming to, get a topic review and diagnostic difficulties.

Caracterización histológica e inmunocitoquímica de la grasa infrapatelar de Hoffa / Histological and immunohistochemical characterization of infrapatellar Hoffa's fat

El presente estudio tuvo como objetivo la caracterización histológica e inmunocitoquímica de la grasa infrapatelar de Hoffa (GIH) en 12 pacientes intervenidos por artroscopia, meningoplastia o remplazo de rodilla. Las fibras elásticas estuvieron presentes en la grasa infrapatelar con distribución unidireccional fascicular, se plantea una relación funcional en la biomecánicas del movimiento articular de la rodilla. Por otra parte las pruebas de inmunocitoquimica arrojaron marcaje positivo para vimentina, marcador de células del tejido conectivo; células mesenquimales y negativo para el resto de los anticuerpos estudiados.

Aislamiento e identificación de células madre adultas a partir de la grasa infrapatelar de Hoffa / Isolation and identification of stem cells derived of infrapatelar fat pad

Introducción: La grasa infrapatelar de Hoffa es una inclusión infraarticular presente en la rodilla y existen evidencias que células multipotentes están presentes en tejido adiposo del humano adulto. Objetivo: El propósito de este trabajo es aislar e identificar células mesenquimales a partir de muestras de la grasa de Hoffa tomadas de pacientes a los que se les practicó cirugía de rodilla que expongan este tejido. Metodología: Una vez obtenido el consentimiento informado de un total de 12 pacientes, se obtuvo la muestra de tejido graso. La grasa fue disgregada incubándola en colagenasa en PBS a 37ºC y con agitación, luego se inactivó con suero fetal bovino, se separaron mediante centrifugación los adipocitos maduros de las células multipotentes y se obtuvieron las muestras para sembrar en medio Mesencult. Una porción de muestra fue utilizada para identificación mediante citometría de flujo y otra parte para ser coloreada con azul de metileno. Resultados y Discusión: Tanto en las tinciones con azul de metileno como en los cultivos celulares se han apreciado células con la morfología propia de una célula mesenquimal en forma de estrella y que fueron corroborados mediante citometría de flujo para los marcadores CD13, CD29, CD59 y CD105; igualmente hemos podido observar la efectividad del tratamiento enzimático. Conclusiones: En la actualidad nos encontramos consolidando los cultivos primarios para posteriormente diferenciarlos en líneas celulares específicas que puedan ser utilizadas en estudios de patologías, tales como obesidad, diabetes y trastornos articulares...

Introduction: The infrapatellar fat pad (sometimes know Hoffa's pad) is a soft tissue that lies beneath the patella (kneecap) separating it from the femoral condyle. There is evidence suggesting the presence of stem cells on adipose tissue in the adult human. Objective: The purpose of this work is to isolate and identify grown stem cells from Hoffa's fat samples obtained from patients undergoing surgeries exposing this tissue. Materials and Methods: After obtaining informed consent, the biopsy of Hoff's fat pad was obtained. The samples were incubated with collagenase and PBS a 37ºC and agitated, then it was inactivated with fetal bovine serum and centrifuged, washed twice with PBS, the pellet was resuspended and one part was cultivated on Mesencult medium the other part was used for flow cytometry and stained with methylene blue for morphologic analysis. Also before and after the enzyme digestion, the samples were added to 10% formaldehyde to evaluate the collagenase treatment. Results and analysis: The results show the effectiveness of the enzymatic treatment, the architecture of the adipose tissue was lost. The star shape stem cells morphology was appreciated with methylene blue in the cultures, it was corroborated by flow cytometry with CD13, CD29, CD59 and CD 105 markers. Conclusions: Primary cultures are consolidating, the next aim will be to obtain differentiated specific cell types that can be use in the study of obesity, diabetes and articular illnesses...

Efecto del ácido valproico, tricostatin A y resveratrol sobre la diferenciación del adipocito / Effect of valproic acid, trichostatin A and resveratrol in adipocyte differentiation

La obesidad es un factor de riesgo de enfermedades coronarias, de cáncer, de accidentes cerebrovasculares y e diabetes tipo II. El propósito de este trabajo es evaluar la capacidad del ácido valproico, tricostatin A y resveratrol como agentes que reduzcan la diferenciación de preadipocitos. Los dos primeros, inhiben la actividad de las histonas deacetilasas tipo I y II, mientras que el resveratrol es un activador de la enzima sirtuina 1 perteneciente a la familia de las histonas deacetilasas dependientes de dinucleótidos de nicotinamida adenina. Esta reprime la actividad trascripcional mediada por el receptor de proliferación del peroxisoma mediante su asociación con represores, evidenciado en la movilización de ácidos grasos en células adiposas. Para el estudio se utilizó la línea celular de preadipocitos de ratón 3T3-L1 en presencia de un cóctel de diferenciación con rosiglitazona, isobutilmetilxantina y dexametasona. Al día 8 de la diferenciación, se aplicaron las dosis de los tres agentes objeto de estudio y se llevaron a cabo observaciones cada dos días hasta el día 12. Se evaluó la acumulación de depósitos de grasa mediante tinción rojo-aceite y se cuantificaron la cantidad de triglicéridos en cada tratamiento. El ácido valproico, tricostatin A y resveratrol presentaron una disminución en la diferenciación del adipocito maduro, debido a que la cantidad de triglicéridos dentro del mismo fue menor con respecto a las células tratadas con ROSI. Sin embargo, el resveratrol presenta una mayor diferencia significativa. Nuestros resultados destacan el papel de los inhibidores de las histonas deacetilasas y la actividad de sirtuina 1 en la adipogénesis que es bloqueada por los tratamientos con los tres agentes, siendo el resveratrol el agente que presenta mayor reducción de la diferenciación del adipocito.

Efecto lipolítico del Resveratrol en células 3T3-L1 / Lipolitic effect of Resveratrol in cells 3T3-L1

Introducción: La obesidad es uno de los mayores factores de riesgo para la resistencia a la insulina y la aparición de la diabetes tipo 2. Las proteínas Sirtruinas, entre ellas la Sirtruina 1 (Sirt 1), tiene la capacidad de inhibir la expresión de los genes controlados por el receptor nuclear PPARy promoviendo la movilización de los ácidos grasos desde el adipocito y evitando su almacenamiento. Objetivo: El propósito de este trabajo es evaluar la capacidad del Resveratrol como agente lipolítico en células adiposas diferenciadas. Materiales y métodos: La adipogénesis se realizó mediante la incubación preadipocitos de ratón de la línea celular 3T3.-L1 en presencia de un cóctel de diferenciación con Rosiglitazona, Isobutil Xantina y Dexametasona, y se llevaron a cabo observaciones cada dos días en el período comprendido entre los 0 y 10 días. Posteriormente, se aplicaron dosis de Rosiglitazona y Resveratrol y se realizaron nuevas observaciones hasta el día 6 para corroborar el efecto del Resveratrol. Resultados y discusión: Los resultados obtenidos nos permitieron observar el efecto lipolítico del Resveratrol sobre las células adiposas dado que la cantidad de triglicéridos dentro de las mismas fue menor con respecto a las células diferenciadas y que no fueron tratadas con éste. Esto puede ser causado por la capacidad del Resveratrol de estimular la actividad de la Sirt 1 que a su vez provoca la inhibición del PPARy. Conclusiones: Estos trabajos nos permitirán en el futuro desarrollar nuevas intervenciones en el tratamiento de la obesidad y sus complicaciones...

Introduction: The obesity it is one of the main risk factor for develop insulin resistance and type 2 diabetes, one component of calorie restriction in mammals it is given by Sirtuins proteins among them (SIRT 1), which have the capacity of inhibit the expression of the genes control by the nuclear receptor PPARy, promoting the mobilization of the fatty acids from the adipocyte and avoiding their storage. Objective: The purpose of this work is to evaluate the capacity of Resveratrol (flavonoid found in grape skin) as a lipolytic agent on adipose cells differentiated by Rosiglitazone. Materials and methods: Fibroblast preadipocyte adipogenesis was carried out using Rosiglitazona, incubating murine 3T3-L1 cells in the presence of a differentiation cocktail of Rosiglitazone, Isobutil Xantine and Dexametasone, monitoring between days 0 to 10 of differentiation every two days. Subsequently doses of Resveratrol and Rosiglitazone were added to each cells culture and followed up until day 6, to make sure the Resveratrol effect. The triglycerides quantification was performed qualitatively by red oil stain and quantitatively by isopropanol extraction and absorbance measurement at 510 nm.Results and analysis: The results allowed us to see the Resveratrol lipolytic effect on the adipocyte cells, because the amount of triglycerides was lower than the cultures differentiated by Rosiglitazone. This could be caused by the Resveratrol capacity of stimulate the SIRT 1 activity, which also inhibit PPARy. Conclusions: This kind of work will help in develop new interventions in the treatment of the obesity and complications...